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Outubro Roxo: mês da conscientização da Síndrome de Rett; saiba mais
Neste mês é realizada a Campanha de Conscientização da Síndrome de Rett, o Outubro Roxo. A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e é causada por uma mutação genética.
Fotos: VipSocial / Divulgação
O neurologista Eduardo Martins Leal fala que a doença genética causa o transtorno do neurodesenvolvimento, e que pode causar a regressão de habilidades já adquiridas, com estereotipias motoras e transtorno intelectual de moderado a grave.
O médico afirma que antigamente era uma doença confundida com o autismo, mas se diferem por diversos aspectos. A síndrome, pode ser identificada por testagem genética, por um neuropediatra.
A Síndrome de Rett é uma mutação genética, é um gene ligado ao X, uma herança dominante, onde um único gene já pode ocasionar a doença. Como é um cromossomo ligado ao X, dominante na mulher, ela acomete apenas em meninas."
Eduardo Martins Leal, neurologista
Elisandra Fernandes e Silva, moradora de Tijucas, tem uma filha de 17 anos com a Síndrome de Rett e conta que só descobriu a doença quando a Duda tinha 4 anos.
Nós víamos que ela estava demorando a falar e andar, mas achamos que era normal. Daí começamos com a fonoaudióloga e ela orientou que procurássemos um neurologista. No Hospital Infantil com o Dr. Eugênio, ele conseguiu identificar mediante um exame genético que ela tinha Síndrome de Rett com duas mutações na genética."
Elisandra Fernandes
Segundo a mãe, os sintomas da Duda incluem perda da fala, estereotipia da mão sempre mordendo os dedos, dificuldade no andar da criança, a escoliose e bruxismo.
Elisandra conta da dificuldade de encontrar orientações de profissionais da saúde para falar do assunto, foi quando ela descobriu a Abre-te, Associação Brasileira de Síndrome de Rett. A instituição, que fica localizada em São Paulo, fornece acolhimento às família e realiza divulgação de conhecimentos sobre a doença.
Atualmente, Elisandra se dedica 100% a filha e trabalha fazendo docinhos para festas e eventos em casa, para ter uma renda a mais e conseguir permanecer mais tempo cuidando da filha. Em Tijucas a APAE deu o apoio necessário para Duda, com fisioterapia, fonoaudióloga e equoterapia, para ela ter uma vida mais saudável e ativa, três vezes por semana.
Tem dias bons, tem dias que ela só chora, é bem difícil. Ela usa fralda, ela precisa de mim para tudo, para tomar banho, comer, cuidando sempre dela. Ela é um bebê, que precisa de cuidado diário."
Elisandra Fernandes
O neurologista Eduardo Martins Leal ressalta que não há cura para a síndrome, mas é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes com um atendimento adequado.
